Hizmet Alanları:
- Doğumsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavisi
- Yeni doğan tarama programları ve erken teşhis
- Metabolik bozukluklara bağlı büyüme ve gelişme geriliği takibi
- Genetik testler ve metabolik değerlendirme
- Diyet yönetimi ve beslenme tedavisi
- Enzim tedavisi ve metabolik kriz yönetimi
- Multidisipliner yaklaşım ile tedavi ve izlem
Tanı ve Tedavi Yöntemleri:
- Yeni doğan tarama programları ile erken tanı
- İleri düzey biyokimyasal analizler ve genetik testler
- Organik asit analizleri, amino asit profillemeleri
- Özelleşmiş diyet programları ve yaşam boyu takip
- Metabolik hastalıkların semptomatik tedavisi
- Enzim replasman tedavisi
Öne Çıkan Hastalıklar:
- Fenilketonüri (PKU)
- Galaktozemi
- Glikojen depo hastalıkları
- Organik asidemiler
- Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
- Üre döngüsü bozuklukları
- Lizozomal depo hastalıkları (Fabry, Gaucher vb.)
Sıkça Sorulan Sorular:
Fenilketonüri nedir ve nasıl tedavi edilir?
- Fenilketonüri (PKU), fenilalanin isimli amino asidin vücutta birikmesine neden olan doğumsal bir metabolizma bozukluğudur. Özel bir diyet ile tedavi edilir ve erken teşhis çok önemlidir.
Metabolik hastalıkların belirtileri nelerdir?
- Belirtiler, hastalığın türüne bağlı olarak değişir. Genellikle gelişim geriliği, beslenme sorunları, kusma, nöbetler ve kas güçsüzlüğü gibi semptomlarla ortaya çıkar.
Metabolik hastalıklar yaşam boyu tedavi gerektirir mi?
- Evet, metabolik hastalıklar genellikle ömür boyu izlem ve tedavi gerektirir. Uygun diyet ve tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir.