Doğumsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavisi
Yenidoğan tarama programları ve erken teşhis
Metabolik bozukluklara bağlı büyüme ve gelişme geriliği takibi
Genetik testler ve metabolik değerlendirme
Diyet yönetimi ve beslenme tedavisi
Enzim tedavisi ve metabolik kriz yönetimi
Multidisipliner yaklaşım ile tedavi ve izlem
TANI VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ
Yenidoğan tarama programları ile erken tanı
İleri düzey biyokimyasal analizler ve genetik testler
Organik asit analizleri, amino asit profillemeleri
Özelleşmiş diyet programları ve yaşam boyu takip
Metabolik hastalıkların semptomatik tedavisi
Enzim replasman tedavisi
Fenilketonüri (PKU)
Galaktozemi
Glikojen depo hastalıkları
Organik asidemiler
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
Üre döngüsü bozuklukları
Lizozomal depo hastalıkları (Fabry, Gaucher vb.)
Fenilketonüri nedir ve nasıl tedavi edilir?
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin isimli amino asidin vücutta birikmesine neden olan doğumsal bir metabolizma bozukluğudur. Özel bir diyet ile tedavi edilir ve erken teşhis çok önemlidir.
Metabolik hastalıkların belirtileri nelerdir?
Belirtiler hastalığın türüne bağlı olarak değişir. Genellikle gelişim geriliği, beslenme sorunları, kusma, nöbetler ve kas güçsüzlüğü gibi semptomlarla ortaya çıkar.
Metabolik hastalıklar yaşam boyu tedavi gerektirir mi?
Evet, metabolik hastalıklar genellikle ömür boyu izlem ve tedavi gerektirir. Uygun diyet ve tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir.